Kaj je razlog za rojstvo otrok z Downovim sindromom

Danes obstaja veliko informacij o takšni genetski bolezni, kot je Downov sindrom. Kljub temu mnogi starši postavljajo križe na svoje otroke, pogosto zavračajo, verjamejo, da je s to patologijo nemogoče živeti. Vendar pa je to daleč od primera. Prav tako je zelo pomembno razumeti, iz katerega razloga se sindrom razvija in kako ga diagnosticirati v zgodnejši fazi.

Glavni vzroki sindroma padca

To je genetska bolezen, ki se pojavi v plodu v času spočetja, to je, ko se spermija in jajčna celica združita. V 85% primerov je to posledica dejstva, da ženske spolne celice nosijo niz ne 24 kromosomov, ampak 24. V drugih primerih se od očeta prenašajo dodatni kromosomi.

Tako nezdrava prehrana, problematično rojstvo, stres, slabe navade - ne vodijo v pojav Downovega sindroma.

Okrivite posebno beljakovino, ki vodi do pojava dodatnega kromosoma. Njegova glavna funkcija je raztezanje celic med delitvijo, ki omogoča, da vsaka hčerinska celica prejme en kromosom iz para. Če ima beljakovina napako, se ne oblikuje 23 kromosomov, ampak 24, kar povzroča to genetsko patologijo.

Mehanizem motnje razvoja centralnega živčnega sistema v tej patologiji je povezan z "dodatnim" kromosomom 21, ki povzroča posebnosti njegovega razvoja. Ta odstopanja temeljijo na zamudi fetalnega razvoja: duševno in duševno:

1. Motnje v obtoku cerebrospinalne tekočine, ki se kopiči v možganskih prekatih. To povzroča intrakranialni tlak.
2. Žariščna poškodba možganov, živci. To vodi v zaviranje motoričnega razvoja, pojavljanje težav z gibanjem, koordinacijo.
3. Mali možgani - majhni, kar vpliva na pomanjkanje opravljanja njegovih funkcij. To se kaže v oslabljenem mišičnem tonusu, oseba ne more nadzorovati svojega telesa.
4. Motnje v možganski cirkulaciji, ki je povezana z nestabilnim delovanjem vratne hrbtenice, šibkost vezi, ki povzroči stiskanje krvnih žil.
5. Število živčnih impulzov se zmanjšuje, kar vodi v zmanjšanje hitrosti miselnih procesov, ki se kažejo v letargiji.

Kateri dejavniki in patologije povečujejo tveganje za razvoj bolezni?

Kljub dejstvu, da je Downov sindrom izključno genetska patologija, obstajajo dejavniki, ki povečujejo tveganje za njegov razvoj pri plodu.

Te vključujejo:

1. Sklenitve zakonskih zvez med bližnjimi sorodniki, ker so nosilci istih bolezni. Če torej dva človeka imata okvaro beljakovin, 21 kromosomov, je verjetnost Down sindroma zelo visoka. In kolikor bližja je stopnja sorodnosti, tem večja je verjetnost te patologije.
2. Zgodnje nosečnosti, ker žensko telo še ni popolnoma oblikovano, lahko spolne žleze okvarijo. Vse to lahko povzroči genetske nepravilnosti pri otroku.
3. Starost matere je več kot 35 let. Žensko telo skozi življenje vpliva na različne dejavnike, vključno z negativnimi. Iz tega razloga, odločitev, da imajo otroka, starega 35 let, je nosečnica obvezna opraviti posvetovanje z genetiki, ki bo določila možno patologijo otroka. Podoben problem velja za moške, starejše od 45 let.

Do danes obstaja en program, ki lahko izračuna tveganje za razvoj zarodka z Downovim sindromom. Upošteva dejavnike, kot so:

• starost staršev, njihova etnična pripadnost;
• gestacijska starost;
• telesna teža;
• kronične bolezni in patologije.

Diagnoza genetske bolezni med nosečnostjo

Prva stvar, ki jo zdravniki predpišejo za diagnozo, je preiskava krvi za določitev kariotipa. Zaradi dobljenih rezultatov je pri starših viden skupen kromosom. Nenormalen je kariotip z 21 kromosomi.

Prav tako lahko pokaže problem in opravljeno ultrazvočno diagnozo v prvem trimesečju. Strokovnjak mora preveriti debelino ovratnika prostora zarodka: če je ta indikator večji od 2,5 mm, obstaja veliko tveganje za nastanek Down sindroma.

Uporabljeni in biokemični testi, ki se izvajajo v 10 tednih nosečnosti. Analize lahko določijo raven horionskega hormona, preučijo tudi plazemske beljakovine A v krvi nosečnice. V 16. tednu je predpisan trojni test alfa-fetoproteina in estriola.

Če med ultrazvokom in biokemijo zdravnik odkrije sum na to patologijo, se lahko pacient zapiše za horionsko biopsijo, kar bo pomagalo preučiti lupino ploda.

Metode za identifikacijo Down sindroma vključujejo:

• amniocenteza, za katero je predpisan test ženske plodovnice;
• diagnostika antene pomaga določiti parametre venske krvi;
• Ultrazvok za določitev območja ovratnika;
• splošna študija proteina A;
• izvedbo trojnega testa.

Najučinkovitejše diagnostične metode so horionska biopsija in amniocenteza, vendar nosita določeno tveganje tako za mater kot za plod.

Glavni znaki Down sindroma pri otroku in odraslem

Obstajajo številni pomembni znaki te genetske bolezni pri novorojenčkih, starejših otrocih in odraslih. Poleg tega je več kot 80% otrok s tem sindromom med seboj podobnih, vendar se zelo razlikujejo od staršev.

Ko že govorimo o dojenčkih, je treba omeniti naslednje:

• teža in višina pod povprečjem - povprečna teža do 3 kg, višina - približno 45 cm;
• kratka glava in del lobanje, kjer so možgani, ima majhen vzdolžni, a širok prečni premer;
• prisotnost tretjega fontanela;
• pri skoraj 75% teh otrok ima pokrov ploščato obliko;
• 80% otrok ima mongoloidni razrez v očeh in pogosto se pojavlja zibanje;
• na irisu so opazne pigmentne lise s premerom do 1,5 mm;
• vrat je širok, kratek, ima globoko gubo;
• jezik je velik, v 50% primerov ne ustreza popolnoma v ustih;
• pri 40% otrok je nos zelo kratek, nosni most pa stisnjen v čelo;
• čeljusti so majhne, ​​nebo je "gotsko";
• usta so običajno odprta, kar je posledica zmanjšanja tona mišic, ki prekrivajo čeljust;
• ušesca so majhna, modificirana, asimetrična, lahko mehka;
• v primerjavi z dolžino telesa so okončine pri več kot 60% novorojenčkov zelo skrajšane;
• dlani pri otrocih so kratki, široki, mali prsti so običajno zviti.

Vendar pa so pri 10% novorojenčkov s takšnim problemom ti simptomi lahko blagi. Veliko tega pa je prisotno tudi pri zdravih otrocih. Zato je nemogoče diagnosticirati Downov sindrom na podlagi le vizualnih dejavnikov - to lahko dokaže le genska analiza.

Kaj je lahko zaplet?

Zaradi narave razvoja, genetskih nenormalnosti in patologij lahko Downov sindrom povzroči številne resne zaplete:

1. Bolezen srca. Več kot 50% otrok s to patologijo se rodi s prirojeno srčno boleznijo. Pri otrocih lahko to zahteva operacijo.
2. Levkemija. Majhni otroci, rojeni s to diagnozo, veliko pogosteje trpijo zaradi te bolezni kot zdravi.
3. Nalezljive bolezni. Zaradi dodatnega kromosoma so ljudje z Downovim sindromom zelo dovzetni za nalezljive bolezni zaradi ogroženega imunskega sistema.
4. Demenca. Tako težavo se najpogosteje srečujejo odrasli z Downovim sindromom. Poleg tega so simptomi te bolezni običajno "zbudi" do starosti 40 - to je, da se pojavijo prej kot pri zdravih ljudeh.
5. Debelost. Delež debelih bolnikov pri otrocih s tem sindromom je veliko večji kot pri zdravih ljudeh.

Kaj bi morali vedeti starši otrok z Downovim sindromom?

Mnogi starši se, ko spoznajo diagnozo, prestrašijo. Nekateri opustijo otroke. Vendar pa se je treba spomniti, da so z ustrezno oskrbo, zagotavljanjem zdravstvene oskrbe, taki otroci pogosto v inteligenci in duševni razvoj ne bo drugačen od zdravega.

Lastnosti:

1. Kljub prisotnosti razvojnih zamud lahko te otroke usposobimo. Z uporabo posebnih programov se lahko njihov IQ poveča na 75. S pravim pristopom, stalnim razvojem, nekateri otroci celo pridobijo visoko izobrazbo, se zaposlijo.
2. Razvoj otrok bo hitrejši, če ga bodo obkolili zdravi ljudje, vzgojeni v družini in ne v specializiranih internatih.
3. Otroci s tem sindromom so bolj odprti, prijazni, zelo prijazni. Iskreno se zaljubljajo, ustvarjajo družine. Res je, da je tveganje za dedne bolezni v takih parih 40%.
4. S stalno zdravstveno oskrbo, oskrbo lahko osebe s tako diagnozo preživijo do 50 let ali več.

Oglejte si video: Odkrivanje Downovega sindroma (Maj 2024).